Molti casi di distonia mioclonica ( MD ) sono dovuti a mutazioni in SGCE (DYT11). Per la maggior parte dei pazienti, il mioclono è relativamente più grave della distonia e può causare significativa disabilità funzionale.
La stimolazione cerebrale profonda viene scelta come opzione di trattamento in alcuni pazienti dato che la distonia mioclonica spesso non ben risponde alla terapia farmacologica per via orale.

Due fratelli con distonia mioclonica a causa della stessa mutazione ( delezione ) del gene SGCE sono stati valutati mediante la scala GDR ( Global Dystonia Rating Scale ), FM ( Fahn-Marsden Rating Scale ) e UMRS ( Unified Myoclonus Rating Scale ) ON e OFF con Tetrabenazina ( Xenazina ).
Entrambi i soggetti hanno mostrato notevole miglioramento del mioclono e miglioramento lieve-moderato della distonia con Tetrabenazina.

Una sperimentazione terapeutica con Tetrabenazina dovrebbe essere effettuata nei pazienti con distonia mioclonica, soprattutto prima prendere in considerazione la stimolazione cerebrale profonda. ( Xagena_2014 )

Luciano AY et al, Parkinsonism Relat Disord 2014; 20: 1423-1426

Neuro2014 Farma2014

XagenaFarmaci_2014